Down sendromu yaşayan kişi sayısı ülkemizde 70 bin civarındadır. Bu sendrom, vücuttaki kromozom sayısının 1 fazla olmasından kaynaklanıyor. Trizomi 21 olarak da adlandırılan sendromun halk arasında ‘mongolizm’ olarak da bilindiğini söyleyebiliriz. Her insanın vücudunda bulunan kromozom sayısı 46’dir. 23 adedi anneden ve 23 adedi de babadan gelen kromozomların anne ya da babadan 1 fazla gelmesi durumunda bu genetik farklılık ortaya çıkar.
Dünya genelinde her yıl 2000 civarında bebeğin Down sendromlu olarak doğduğunu söyleyebiliriz. Bu sendroma sahip olanların fiziksel gelişimleri, yaşıtlarına nazaran daha yavaş olabiliyor ve aynı zamanda bazı zihinsel gerilikler de yaşayabiliyorlar. Bu nedenle doğumdan itibaren özel fizyoterapi almaları ve çocukluk döneminde özel eğitim almaları da önem taşıyor. Sendromun nedenlerinden ya da tiplerinden de söz edeceğiz. Ancak öncesinde belirtileri ele almakta fayda olacaktır.
Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Öncelikle Down sendromu farklılığa sahip olan kişilerin fiziksel görünümlerinde bazı karakteristik özelliklerin olduğunu söyleyebiliriz. Bu tipik benzerliklerin başında gelen unsur ise bu kişilerin daha küçük ve daha yuvarlak yüz hatlarına sahip olmalarıdır. Burun kökleri daha basık bir görünüm sergilerken normalden daha küçük bir yapıya da sahip olurlar. Gözlerinde yukarı yönlü bir çekiklik fark edilir. Kulakları normalden daha küçüktür ve ense bölgelerinde de deri fazlalığı dikkat çeker. Bu deri fazlalığı nedeniyle ense bölgesi daha kalın bir görünüm sergiler.
Bu kişilerin avuçlarında simian çizgisi tek çizgi halinde olur ve parmakları da normalden daha esnektir. Eller daha küçük ebatlardadır ve el ile ayaklarda da sandal açıklığı mevcut olur. Gebeliğin belirli bir döneminde yapılan testlerde Down sendromu şüphesi uyandıran çeşitli bulgular elde edilebiliyor. Bu bulguların da belirti olarak değerlendirildiğini söyleyebiliriz.
Down Sendromu Tipleri Nelerdir?
Genel olarak Down sendromu adlı genetik farklılık 3 farklı türdedir. Bunlar;
- Trizomi 21
- Mozaisizm
- Translokasyon
Bu 3 farklı türün yanı sıra 21. kromozomun kendini kopyalaması neticesinde de bir anomali ortaya çıkabiliyor.
Down Sendromu Neden Olur?
Genel olarak bakıldığında Down sendromu nedeni vücutta 46 kromozom olması gerekirken 47 kromozom olmasıdır. Bu 1 fazla kromozomun söz konusu genetik farklılığın nedeni olduğu kesin olarak biliniyor ancak niçin anneden ya da babadan 1 fazla kromozom geldiği henüz bilinemiyor. Bu noktada sayısız araştırma yapıldı ve halen devam eden araştırmalar da mevcut. Araştırma sonuçları incelendiğinde ise kadının gebelik yaşının tek başına neden olarak gösterilmese de bu sendromda etkili olduğu kanısına varılabiliyor. Araştırmalara göre kadının gebelik yaşı ve sendromun görülme oranları şöyle:
- 35 – 40 arası gebelik yaşında sendromun görülme oranı: 250’de 1
- 40– 45 arası gebelik yaşında sendromun görülme oranı: 100’de 1
Down Sendromu Tanısı Nasıldır?
Gebelik döneminde yani bebekler doğmadan önce Down sendromu tanısı konabiliyor. Bebekler anne karnındayken uygulanan tanı ve tarama testleri ile bu sendromun belirlenebildiğini söyleyebiliriz. Her ne kadar % 100 doğru teşhisten söz edilemiyor olsa da ense kalınlığı ölçümü ve diğer tarama testleri sonuçlarının güvenilirlik oranının bir hayli yüksek olduğunun altını çizmeliyiz. Elbette doğum sonrasında da tanı konması mümkündür.
Down Sendromunda Sık Görülen Sağlık Problemleri Nelerdir?
Yukarıda söz ettiğimiz ve Down sendromu olan kişilerde görülen tipik karakteristik fiziksel özellikler sağlık sorunları değildir. Bu sendroma sahip bireylerde yaygın görülen bazı hastalıklar bulunuyor ve bu hastalıkların başında da kalp problemleri geliyor. Doğumsal kalp hastalıkları, yaşam sürelerini de doğrudan etkileyebiliyor.
Hafif ya da orta düzeyde zihinsel engel de olabildiğini söyleyebiliriz. Bilişsel ve davranışsal açıdan ele alındığında ise Trizomi 21 olan kişilerin yaşadıkları problemlere şu örnekleri verebiliriz:
- Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler
- Bebeklik döneminde emekleme ve yürüme becerisi kazanmada gecikmeler
- Dikkat ve odaklanma problemleri
- Uyku ile alakalı sorunlar
- Aşırı düzeyde inatçılık ve öfke nöbetleri geçirme
Tüm bunlarla birlikte Down sendromuna sahip olan kişilerde bazı rahatsızlıkların daha yaygın görüldüğü de belirlendi. Bu rahatsızlıklara şu örnekler verilebilir:
- İşitme ve görme sorunları
- Kalp problemleri
- Uyku apnesi
- Tiroid sorunları
- Enfeksiyona karşı yatkınlık
- Kabızlık
- Reflü
- Çölyak hastalığı
Down Sendromunun Tedavisi Var Mı?
Daha önce de değindiğimiz gibi Down sendromu bir hastalık değildir, genetik bir farklılıktır ve bu şekilde değerlendirilmesi gerekir. Elbette sendromun getirdiği hastalıkların yakından takip edilmesi ve özellikle kalp kontrollerinin aksatılmadan yapılması gerekir. Böylelikle yaşam sürelerinin kısalmasına neden olabilecek hastalıkların erken dönemde tespit edilmesi mümkün olur. Sendromu ortadan kaldıran bir tedavi yöntemi yoktur.
Merak edenler için –> Gebelik takibi
Down Sendromlu Bebek Ne Kadar Yaşar?
Sıklıkla gündeme gelen hususlardan biri de Down sendromu olan bir kişinin yaşam süresi oluyor. Tahmin edilebileceği gibi bu konuda da net bir yaşam süresinden söz etmek güçtür ancak bir ortalamadan söz edecek olursak 60 yıl şeklinde bir yanıt verebiliriz. Yaşam süresi konusunda belirleyici olan husus, sendroma sahip olan kişilerin yaygın bir biçimde kalp rahatsızlıkları ya da sindirim sistemi anomalileri yaşıyor olmalarıdır.
Bu rahatsızlıklar kimi zaman yaşam süresinin daha kısa olmasını beraberinde getirebiliyor. Aşırı düzeyde kilo alımına yatkın olmaları da rahatsızlıklar yaşama risklerini artırıyor ve bu da dolaylı yoldan yaşam süresine etki edebiliyor. Bu konuda yapılan araştırmalar söz konusu genetik farklılığa sahip kişilerin % 40’ında kalp problemleri görüldüğü yönündedir. Kalp yetmezliği ve kalp krizi neticesinde yaşam kaybı gerçekleşebiliyor.
Down Sendromu Genetik Midir?
En yaygın görülen Down sendromu türü trizomi 21 olandır ve bu tipte genetik aktarım ya da bir başka deyişle kalıtsal olarak aile üyeleri arasında aşağı yönlü bir geçiş yoktur. Ancak translokasyon ve mozaisizm tüplerinde kalıtsal geçiş olabilir. Down sendromuna dair sorularınız varsa yorum bölümüne hemen yazabilirsiniz.
Bilgi sahibi olun –> Anne karnında bebeğin öldüğü nasıl anlaşılır
